Medicina antenatala

  Obstetrica moderna  se axeaza pe detectia timpurie si prevenirea problemelor materne si fetale. Managementul antenatal  a fost creat pentru a ne asigura ca:

evaluarea obisnuita se face la mama si fat pentru a detecta orice anomalie care ar putea afecta oricare din parti.

viitoarea mama va fi pregatita pentru nastere si maternitate atat din punct de vedere fizic cat si psihic.

Testele efectuate in cadrul screeningului antenatal  nu sunt legate exclusiv  numai de sarcina, ca de exemplu examenul secretiei cervicale, PAP-test. Aceasta abordare ofera siguranta pentru mama, deoarece ea poate sa nu se prezinte la controalele de rutina.

Diagnosticul de sarcina

Diagnosticul de sarcina  necesita o abordare complexa , care foloseste 3 unelte principale de diagnostic si anume: istoricul si examenul fizic, analizele de laborator si ecografia. Noi folosim  in mod curent toate cele trei metode de diagnostic pentru diagnosticul de sarcina cat mai devreme si pentru a exclude sau diagnostica alte  patologii asociate.

Metode de diagnostic prenatal:

-pentru bolile genetice o metoda importanta de diagnostic o reprezinta analiza ADN amplificat.

-biopsia vilozitatilor coriale in sarcina timpurie- este o metoda de diagnostic pentru afectiunile mostenite.

-diagnosticul prenatal al izoimunizarii in sistem RhD prin analiza moleulara a plasmei materne.

-prevalenta microdeletiei  22q11 in DiGeorge si sindroamele velocardiofaciale: implicatatii pentru consult si diagnostic prenatal.

-alfa-fetoproteina- diagnosticul prenatal al anencefaliei si spinei bifida.

-diagnosticul antenatal al anemiei falciforme si talasemiei  prin analiza celulelor fetale din sangele matern.

-diagnosticul antenatal al anemiei falciforme prin analiza ADN din celulele lichidului amniotic.

-diagnosticul  prenatal al toxoplasmozei congenitale cu testul PCR, din lichidul amniotic.

-detectia purtatorilor si diagnosticul prenatal in familiile cu distrofie musculara Duchenne si Becker, folosind polimorfismul repetat dinucleotidic.